Risque génétique de thrombophilie (avancé)

Analyse génétique complète pour déterminer le risque de thrombophilie. Il s'agit d'une étude génétique moléculaire des gènes des facteurs de coagulation sanguine, des récepteurs plaquettaires, de la fibrinolyse, du métabolisme de l'acide folique, dont le changement d'activité entraîne directement ou indirectement une tendance à une augmentation de la formation de thrombus.

Quel biomatériau peut être utilisé pour la recherche?

Épithélium buccal (buccal), sang veineux.

Comment bien se préparer à l'étude?

Aucune préparation requise.

En savoir plus sur la recherche

À la suite de divers processus pathologiques, des caillots sanguins peuvent se former dans les vaisseaux, qui bloquent la circulation sanguine. C'est la manifestation la plus courante et défavorable de la thrombophilie héréditaire - une tendance accrue à la thrombose associée à certains défauts génétiques. Elle peut conduire au développement d'une thrombose artérielle et veineuse, qui à son tour est souvent la cause d'infarctus du myocarde, de maladie coronarienne, d'accident vasculaire cérébral, d'embolie pulmonaire, etc..

Le système d'hémostase comprend des facteurs des systèmes de coagulation et d'anticoagulation du sang. Dans un état normal, ils sont en équilibre et fournissent les propriétés physiologiques du sang, empêchant la formation accrue de thrombus ou, au contraire, les saignements. Mais sous l'influence de facteurs externes ou internes, cet équilibre peut être violé..

Dans le développement de la thrombophilie héréditaire, en règle générale, les gènes des facteurs de coagulation sanguine et de fibrinolyse, ainsi que les gènes des enzymes qui contrôlent le métabolisme de l'acide folique, sont impliqués. Les perturbations de cet échange peuvent entraîner des lésions vasculaires thrombotiques et athéroscléreuses (par une augmentation du taux d'homocystéine dans le sang).

Le trouble le plus important conduisant à la thrombophilie est une mutation du gène du facteur de coagulation 5 (F5), également appelé Leiden. Elle se manifeste par la résistance du facteur 5 à la protéine C activée et une augmentation du taux de formation de thrombine, à la suite de laquelle les processus de coagulation sanguine augmentent. Aussi, un rôle important dans le développement de la thrombophilie est joué par une mutation du gène de la prothrombine (F2), associée à une augmentation du niveau de synthèse de ce facteur de coagulation. En présence de ces mutations, le risque de thrombose augmente significativement, notamment en raison de facteurs provoquants: prise de contraceptifs oraux, surpoids, sédentarité, etc..

Les porteurs de ces mutations ont une forte probabilité d'une évolution défavorable de la grossesse, par exemple, une fausse couche, un retard de croissance intra-utérin.

Une prédisposition à la thrombose peut également être due à une mutation du gène FGB codant pour la sous-unité bêta du fibrinogène (marqueur génétique FGB (-455GA). Il en résulte une augmentation de la synthèse du fibrinogène, avec pour conséquence le risque de thrombose périphérique et coronaire, le risque de complications thromboemboliques pendant la grossesse, l'accouchement et dans la période post-partum.

Parmi les facteurs qui augmentent le risque de thrombose, les gènes des récepteurs plaquettaires sont très importants. Cette étude analyse le marqueur génétique du gène récepteur plaquettaire pour le collagène (ITGA2 807 C> T) et le fibrinogène (ITGB3 1565T> C). Avec un défaut du gène récepteur du collagène, l'adhérence des plaquettes à l'endothélium vasculaire et les unes aux autres augmente, ce qui conduit à une formation accrue de thrombus. Lors de l'analyse du marqueur génétique ITGB3 1565T> C, il est possible de révéler l'efficacité ou l'inefficacité du traitement antiplaquettaire par l'aspirine. Avec les troubles causés par des mutations dans ces gènes, le risque de thrombose, d'infarctus du myocarde, d'accident vasculaire cérébral ischémique augmente..

La thrombophilie peut être associée non seulement à des troubles du système de coagulation sanguine, mais également à des mutations dans les gènes du système fibrinolytique. Le marqueur génétique SERPINE1 (-675 5G> 4G) est un inhibiteur de l'activateur du plasminogène - le composant principal du système d'anticoagulation sanguine. Une variante défavorable de ce marqueur conduit à un affaiblissement de l'activité fibrinolytique du sang et, par conséquent, augmente le risque de complications vasculaires, diverses thromboembolies. Une mutation du gène SERPINE1 est également observée dans certaines complications de la grossesse (fausse couche, retard du développement fœtal).

En plus des mutations des facteurs des systèmes de coagulation et d'anticoagulation, des taux élevés d'homocystéine sont considérés comme une cause importante de thrombophilie. Avec une accumulation excessive, il a un effet toxique sur l'endothélium vasculaire, affecte la paroi vasculaire. Des caillots sanguins se forment sur le site de la blessure et un excès de cholestérol peut s'y déposer. Ces processus conduisent à un colmatage vasculaire. Des taux d'homocystéine excessifs (hyperhomocystéinémie) augmentent le risque de thrombose dans les vaisseaux sanguins (artères et veines). L'une des raisons de l'augmentation des taux d'homocystéine est une diminution de l'activité des enzymes qui assurent son métabolisme (le gène MTHFR a été inclus dans l'étude). Outre le risque génétique de développer une hyperhomocystéinémie et des maladies associées, la présence de modifications de ce gène permet de déterminer la prédisposition à un déroulement défavorable de la grossesse (insuffisance fœto-placentaire, non-fermeture du tube neural et autres complications pour le fœtus). Avec des changements dans le cycle des folates, l'acide folique et les vitamines B6, B12 sont prescrits comme prophylaxie. La durée du traitement et la posologie des médicaments peuvent être déterminées en fonction du génotype, du taux d'homocystéine et des caractéristiques des facteurs de risque associés chez le patient.

Il est possible de suspecter une prédisposition héréditaire à la thrombophilie avec des antécédents familiaux et / ou personnels de maladies thrombotiques (thrombose veineuse profonde, varices, etc.) et également en pratique obstétricale - avec complications thromboemboliques chez la femme pendant la grossesse, en période post-partum.

Une étude génétique moléculaire complète vous permet d'évaluer le risque génétique de trobophilie. Connaissant la prédisposition génétique, il est possible de prévenir le développement de troubles cardiovasculaires par des mesures préventives rapides..

Facteurs de risque de thrombophilie:

  • alitement (plus de 3 jours), immobilisation prolongée, longues charges statiques, y compris celles liées au travail, un mode de vie sédentaire;
  • l'utilisation de contraceptifs oraux contenant des œstrogènes;
  • en surpoids;
  • antécédents de complications thromboemboliques veineuses;
  • un cathéter dans la veine centrale;
  • déshydratation;
  • interventions chirurgicales;
  • blessure;
  • fumeur;
  • maladies oncologiques;
  • grossesse;
  • maladies cardiovasculaires concomitantes, néoplasmes malins.

Quand l'étude est programmée?

  • S'il y a des antécédents familiaux de thromboembolie.
  • S'il y a des antécédents de thrombose.
  • Avec thrombose de moins de 50 ans, thrombose répétée.
  • En cas de thrombose à tout âge associée à des antécédents familiaux de thromboembolie (embolie pulmonaire), y compris thrombose d'autres localisations (vaisseaux cérébraux, veines portes).
  • Pour la thrombose sans facteurs de risque évidents à partir de 50 ans.
  • Dans le cas de l'utilisation de contraceptifs hormonaux ou d'hormonothérapie substitutive chez les femmes: 1) ayant des antécédents de thrombose, 2) dont les parents au 1er degré ont eu une thrombose ou une thrombophilie héréditaire.
  • Avec des antécédents obstétricaux compliqués (fausse couche, insuffisance placentaire, thrombose pendant la grossesse et au début du post-partum, etc.).
  • Lors de la planification d'une grossesse chez les femmes souffrant de thrombose (ou en cas de thrombose chez leurs parents au 1er degré).
  • Dans des conditions à haut risque telles que les interventions chirurgicales de cavité, l'immobilisation prolongée, les charges statiques constantes, un mode de vie sédentaire.
  • Avec des antécédents familiaux de maladie cardiovasculaire (crise cardiaque et AVC précoces).
  • Lors de l'évaluation du risque de complications thrombotiques chez les patients atteints de néoplasmes malins.

Que signifient les résultats?

Sur la base des résultats d'une étude approfondie de 10 marqueurs génétiques importants, une conclusion d'un généticien est émise, qui permettra d'évaluer le risque de thrombophilie, de prédire le développement de maladies telles que la thrombose, la thromboembolie, la crise cardiaque ou la probabilité de complications associées à une hémostase altérée pendant la grossesse, choisir la direction de la prévention optimale, et manifestations cliniques déjà existantes pour comprendre en détail leurs causes.

Marqueurs génétiques

Littérature

  • Thromboembolie veineuse, thrombophilie, traitement antithrombotique et grossesse. American College of Chest Physicians Lignes directrices de pratique clinique fondées sur des preuves, 8e édition. American College of Chest Physicians - Société de spécialité médicale. 2001 janvier.
  • Gohil R. et al., La génétique de la thromboembolie veineuse. Une méta-analyse impliquant

120 000 cas et 180 000 témoins. Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE et coll. Association entre le polymorphisme 4G / 5G de l'inhibiteur de l'activateur du plasminogène 1 4G / 5G et la thrombose veineuse. Une méta-analyse. Thromb Haemost 2007 juin; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Analyse de la thrombophilie génétique

    La thrombophilie est une capacité accrue du sang, déterminée génétiquement, à former des caillots pathologiques dans les vaisseaux sanguins ou dans la cavité cardiaque. Elle est classée comme une maladie à «manifestation tardive»: elle peut se manifester à l'âge adulte, pendant la grossesse et provoquer des conditions d'urgence telles que la thromboembolie, la mort fœtale intra-utérine, une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.

    Des recherches sur le portage du polymorphisme du gène thrombophile peuvent être effectuées au Centre médical des femmes de Zemlyanoy Val. Pour ce faire, vous devez passer un test sanguin général, D-dimère, APTT, Antithrombine III, Fibrinogène - ce sont des tests obligatoires, ils vous permettent de détecter avec précision la pathologie.

    Au deuxième stade du diagnostic, la maladie est différenciée et concrétisée à l'aide d'analyses spécifiques:

    1. Anticoagulant lupique (VA).
    2. Anticorps antiphospholipides (APL).
    3. Test de 8 gènes pour les mutations et les polymorphismes, y compris le facteur II ou F2 (prothrombine), le facteur V (Leiden), le facteur I ou F1 (fibrinogène).

    L'ensemble de ces études permet d'obtenir un passeport génétique pour la thrombophilie..

    Coût du test de thrombophilie *

    • 4000 R Consultation initiale avec un hémostasiologue
    • 3000 Р Consultation répétée avec un hémostasiologue
    • 1 000 R 1 300 R Hémostasiogramme (coagulogramme)
    • 700 R Test sanguin clinique
    • 1300 R D-dimère (quantitatif)
    • 1 300 R D-dimère (Ceveron)
    • Test APTT 400 R
    • 1 200 R Antithrombine III
    • 300 R Fibrinogène
    • 500 R anticoagulant lupique (VA)
    • 1 300 R Antiphospholipides (APA) IgG
    • 1000 Р Analyse d'une mutation du gène du facteur V (FV Leiden)
    • 1000 R Analyse d'une mutation du gène du facteur II (prothrombine)
    • 1000 R Analyse de la mutation du gène JAK2
    • 1000 R Analyse du polymorphisme du gène du facteur II (prothrombine)
    • 1000 R Analyse du polymorphisme du gène du facteur I (fibrinogène)
    • 1000 R Analyse du polymorphisme du gène du facteur XII (facteur Hageman)
    • 1000 R Analyse du polymorphisme du gène MTHFR
    • 1000 R Analyse du polymorphisme dans le gène de la glycoprotéine GpIba
    • Échantillonnage de sang 300 R

    Calcul du coût du traitement Tous les prix

    * Les patients de plus de 18 ans sont acceptés.

    Pourquoi sont-ils testés pour la thrombophilie héréditaire?

    Il est recommandé à chaque personne de se soumettre à une cartographie génétique (études génétiques) et d'exclure une tendance héréditaire à la formation de thrombus.

    Les facteurs de risque qui activent les gènes de la thrombophilie chez une personne en parfaite santé sont:

    • opérations dans la zone des gros gros vaisseaux - sur l'articulation de la hanche, les organes pelviens;
    • troubles métaboliques dans le corps - diabète sucré, obésité;
    • traitement hormonal substitutif, lors de la planification d'une FIV, prise de contraceptifs;
    • hypodynamie - limitation de l'activité physique;
    • grossesse et période post-partum.

    L'analyse de la thrombophilie génétique est particulièrement pertinente lors de la planification d'une grossesse, d'une FIV. Chez la femme enceinte, le niveau des facteurs de coagulation 1, 5 et 8 augmente et l'activité du mécanisme anticoagulant, au contraire, diminue. Avec une tendance héréditaire à la thrombose, ces changements physiologiques dans le corps peuvent provoquer des fausses couches récurrentes, une insuffisance placentaire, un décollement placentaire, un retard de croissance intra-utérin et d'autres complications obstétricales.

    Connaissant la tendance de la patiente à la thrombose veineuse, le médecin pourra prescrire un traitement anticoagulant, recommander un régime et la future mère atteinte de thrombophilie génétique sera en mesure de fournir un soutien compétent à la grossesse..

    Spécialistes

    obstétricien-gynécologue, hémostasiologue, docteur en sciences médicales

    hémostasiologue, candidat aux sciences médicales

    Comment faire un test sanguin pour la thrombophilie

    L'analyse génétique est effectuée 1 fois, ses résultats sont valables tout au long de la vie d'une personne. Le sang pour la recherche sur la thrombophilie héréditaire est prélevé dans une veine, le matin, quel que soit le repas.

    Conditions de préparation des résultats des tests - 7 à 10 jours.

    Vidéo sur la prévention des complications chez les femmes enceintes atteintes de thrombophilie

    Décoder l'analyse de la thrombophilie

    Avec la thrombophilie, une personne reçoit de ses parents 1 copie normale et 1 copie modifiée du gène (mutation hétérozygote), ou 2 gènes mutés à la fois. La deuxième variante du polymorphisme - homozygote, indique un risque élevé de thrombose.

    L'analyse de la thrombophilie comprend l'étude de 8 gènes responsables des mécanismes de l'hémostase - le système de coagulation sanguine:

    1. Gène F13A1 - le polymorphisme du 13e facteur de coagulation provoque une tendance au syndrome hémorragique, à l'hémarthrose, à la thrombose.
    2. ITGA2 - un changement du gène de l'intégrine indique le risque d'accident vasculaire cérébral ischémique et de thrombose en période postopératoire.
    3. Gène Serpin1 - la mutation de cette région d'ADN est défavorable à la grossesse: elle provoque une fausse couche habituelle, une congélation et un retard de croissance fœtale intra-utérine, une gestose.
    4. F5, facteur Leiden - affecte la grossesse aux 2ème et 3ème trimestres, forme une tendance à la thrombose des artères et des veines des membres inférieurs.
    5. FGB - le polymorphisme du fibrinogène indique le risque d'accident vasculaire cérébral, de fausse couche et d'hypoxie fœtale.
    6. ITGB3 - la mutation génique rend possible la survenue de thromboembolie, d'infarctus du myocarde et d'avortement spontané.
    7. F7 - le septième facteur plasmatique est responsable des syndromes hémorragiques chez les nouveau-nés.
    8. F2 - une modification de 2 gènes de la prothrombine est une cause indirecte de thromboembolie, d'accident vasculaire cérébral, de complications postopératoires et obstétricales.

    Où se faire tester pour la thrombophilie génétique

    Un diagnostic détaillé de la thrombophilie et d'autres mutations génétiques de l'hémostase est effectué dans le laboratoire expérimental du MLC. Ici, vous pouvez obtenir les conseils d'un généticien, d'un hémostasiologue et effectuer toutes les études nécessaires lors de la planification d'une grossesse.

    Les analyses de sang sont effectuées à l'aide d'analyseurs électroniques et de réactifs spécifiques, ce qui garantit leur précision à 100%. Vous pouvez connaître le coût et vous inscrire à un examen auprès de l'administrateur du Centre médical des femmes.

    Une surprise désagréable de la part de parents - thrombophilie héréditaire

    La tendance à développer une thrombose (souvent veineuse), associée à des anomalies génétiques, est appelée thrombophilie héréditaire. Il se manifeste par la formation pathologique de cellules sanguines et de facteurs de coagulation. Chez les patients, il y a un blocage des caillots sanguins de vaisseaux de différentes localisations. Pendant la grossesse, les premiers signes de la maladie sont possibles avec des complications sous forme de naissance prématurée..

    Facteurs de risque de thrombophilie

    Avec une prédisposition héréditaire à une augmentation de la coagulation sanguine, il y a le plus souvent un manque de protéines S, C et d'antithrombine 3. Ils réduisent la formation de caillots sanguins, par conséquent, lorsqu'ils sont déficients, il y a une formation accélérée d'un thrombus. De plus, les patients peuvent présenter des anomalies structurelles du fibrinogène et d'autres facteurs de coagulation.

    Beaucoup de ces troubles ne sont pas diagnostiqués et ne présentent pas de signes cliniques tant que des facteurs de provocation n'apparaissent pas:

    • séjour prolongé en position statique (repos au lit, immobilisation après une blessure, chirurgie);
    • activité professionnelle associée à une position assise ou debout prolongée sur les jambes, portant de lourdes charges;
    • mode de vie sédentaire;
    • obésité;
    • grossesse;
    • interventions chirurgicales, lésions tissulaires importantes lors d'un traumatisme, connexion d'un cathéter veineux à la veine centrale;
    • perte de liquide pendant le traitement par diurétiques, diarrhée ou vomissements;
    • fumeur;
    • l'abus d'alcool;
    • tumeurs malignes;
    • maladies du cœur et des vaisseaux sanguins;
    • contraception hormonale.

    Et voici plus sur le diagnostic de thrombophlébite des membres inférieurs.

    Les gènes comme facteur fondamental de la forme héréditaire

    La forme génétiquement déterminée de la maladie est le plus souvent associée à une violation de la formation du facteur de coagulation 5. Elle s'appelle la mutation Leiden. Avec cette anomalie, le facteur 5 devient insensible à la dégradation par l'enzyme et reste actif, ce qui augmente le taux de formation de caillots sanguins. Le deuxième facteur de coagulation (prothrombine) est produit en excès d'un défaut chromosomique, cela déplace l'équilibre vers la formation de thrombus.

    Une augmentation de la synthèse de l'homocystéine, un acide aminé, est également l'une des variantes de la forme familiale de thrombophilie. Une concentration élevée de ce composé dans le sang a un effet traumatique sur la paroi du vaisseau, ce qui entraîne l'apparition d'un caillot sanguin. Une augmentation de la concentration d'homocystéine est considérée comme l'un des marqueurs de la maladie:

    • l'athérosclérose;
    • ischémie du myocarde et du cerveau;
    • endartérite oblitérante;
    • la thrombose veineuse.

    Des troubles géniques peuvent survenir non seulement avec la thrombophilie héréditaire, mais des mutations peuvent également affecter l'appareil chromosomique en raison de facteurs externes:

    • rayonnement ionisant;
    • empoisonnement avec des produits chimiques;
    • contamination des aliments et de l'eau par des pesticides;
    • contact avec les produits pétroliers;
    • l'utilisation de médicaments;
    • manger des aliments avec des conservateurs et des colorants, des aliments génétiquement modifiés.

    Dépistage de la thrombophilie héréditaire

    Des indications pour la détermination des facteurs de coagulation sanguine et la thrombophilie concomitante des paramètres biochimiques peuvent être nécessaires dans les cas suivants:

    • maladies du cœur et des vaisseaux sanguins chez des parents proches (thrombose fréquente ou thromboembolie des vaisseaux veineux, accidents vasculaires cérébraux ou crises cardiaques à l'âge moyen);
    • thrombose veineuse, particulièrement répétée; Mutations dans les gènes de l'hémostase
    • l'utilisation de pilules contraceptives ou d'hormones pour le traitement des femmes qui ont eu une thrombose veineuse ou une thrombophilie héréditaire dans la famille;
    • avortement spontané précoce, échec de la circulation sanguine placentaire, thrombose veineuse pendant la grossesse ou immédiatement après l'accouchement;
    • planifier une grossesse en présence d'une hérédité accablée de thrombophilie;
    • avant des opérations extensives;
    • avec hypodynamie;
    • charges statiques professionnelles (travail de bureau, nécessité de se tenir debout ou de soulever des poids);
    • Néoplasmes malins.

    Test sanguin

    Afin de déterminer la menace accrue de formation de thrombus, les patients reçoivent un test sanguin complet, qui comprend la détermination:

    • prothrombine et relation normalisée internationale (importante lors du traitement avec des anticoagulants);
    • Niveau de D-dimères (reflète l'état de coagulation et l'activité du système anticoagulant); Tests sanguins biochimiques
    • temps de thromboplastine partielle activée (simule la formation d'un thrombus dans des conditions de laboratoire, dépend de la présence de facteurs plasmatiques et de substances qui inhibent la formation de caillots sanguins);
    • fibrinogène (se transforme en fils de fibrine, qui sont tissés en une maille pour la résistance d'un thrombus);
    • Antithrombine 3 (garde le liquide sanguin);
    • temps de thrombine (reflète le taux de formation de fibrine à partir du fibrinogène);
    • lipides sanguins - triglycérides, cholestérol total et ses fractions (pour détecter le syndrome des antiphospholipides);
    • homocystéine.

    Marqueurs

    Pour étudier la prédisposition génétique à la thrombophilie, une analyse du sang veineux et un grattage de l'épithélium de la muqueuse buccale sont effectuées. Les données obtenues reflètent la mutation identifiée et la diversité génétique (polymorphisme). Ces anomalies peuvent augmenter le risque de caillots sanguins dans des conditions défavorables. Plusieurs gènes sont examinés:

    • facteurs de coagulation - prothrombine (F2), cinquième, septième, treizième (F13A1), fibrinogène (FGB);
    • antagoniste de l'activateur du plasminogène PAI-1 (serpine);
    • récepteurs plaquettaires pour le collagène ITGA2 ou ITGB3 (alpha et bêta intégrine).

    Thrombophilie héréditaire et grossesse

    Lorsque des mutations sont détectées dans les gènes pendant la grossesse, le risque de caillots sanguins augmente. Ceci est dangereux pour porter un enfant, car chez les femmes pendant cette période, il y a une augmentation physiologique du système de coagulation pour protéger le corps contre la perte de sang pendant l'accouchement. Par conséquent, avec des anomalies génétiques, un blocage des vaisseaux placentaires se produit souvent, ce qui entraîne des conséquences néfastes:

    • fausse couche précoce;
    • naissance prématurée;
    • apport sanguin insuffisant au fœtus;
    • retard du développement des organes chez un enfant;
    • détachement du placenta;
    • thrombose veineuse et accident vasculaire cérébral chez la femme enceinte;
    • fausse couche récurrente.

    Traitement de la thrombophilie héréditaire

    Si une maladie est détectée, il est tout d'abord recommandé de respecter les règles suivantes:

    • exclure un long séjour en position immobile (pause pour un léger échauffement), soulever des poids;
    • pratiquer la gymnastique médicale, la natation;
    • porter des collants de compression, des bas (surtout pendant la grossesse et pendant l'accouchement);
    • effectuer un auto-massage avec l'application de gels venotoniques (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
    • construire correctement un régime.

    Pour le traitement médicamenteux de la thrombophilie, utilisez:

    • anticoagulants - Héparine, Clexan, Fraxiparine, Warfarine, Sinkumar;
    • agents antiplaquettaires (Tiklid, acide acétylsalicylique, dipyridamole, Wessel Duet F);
    • venotoniques - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

    Régime avec tendance à la thrombose

    Les aliments qui augmentent la viscosité du sang doivent être complètement exclus du régime. Ceux-ci inclus:

    • viandes grasses, abats, bacon, bouillons de viande, viande en gelée;
    • café, thé noir, chocolat;
    • fromage à pâte dure, lait entier;
    • épinards et céleri à feuilles;
    • tous les aliments épicés et gras;
    • produits semi-finis, conserves.

    Pour fluidifier le sang, le menu doit inclure:

    • boisson aux fruits d'airelle, de canneberge ou de viorne;
    • compotes d'aronia noir, pruneaux, abricots secs;
    • algues, moules, crevettes;
    • gingembre;
    • jus de grenade;
    • bouillie à base de sarrasin, d'orge et d'avoine;
    • Rendez-vous.
    Produits anticoagulants

    La thrombophilie héréditaire survient lorsque le corps présente des défauts dans les gènes impliqués dans la formation de facteurs de coagulation ou de substances à activité anticoagulante. Les signes de la maladie sont des blocages récurrents des vaisseaux veineux. Cette pathologie est particulièrement dangereuse pour les femmes enceintes en raison de la menace accrue de naissance prématurée et de malformation fœtale..

    Et voici plus sur la prévention de la thrombose des veines et des vaisseaux des membres inférieurs.

    Il est recommandé aux personnes appartenant à des groupes à risque de subir un examen, y compris un profil lipidique et un coagulogramme, ainsi que des tests pour les marqueurs de la thrombophilie génétique. Une activité physique dosée, des médicaments et un régime antithrombotique sont recommandés pour le traitement et la prévention des complications..

    Vidéo utile

    Regardez la vidéo sur la thrombophilie et la grossesse:

    Un caillot de sang arraché est une menace mortelle pour les humains. La prévention de la thrombose veineuse et vasculaire peut réduire le risque de menace mortelle. Comment prévenir la thrombose? Quels sont les remèdes les plus efficaces contre cela?

    Boire des cynorrhodons pour les vaisseaux sanguins, renforcer le cœur est très utile. Il aide également activement les vaisseaux du cerveau, réduisant ainsi le risque de développer de nombreuses pathologies dangereuses..

    Tous les médecins ne peuvent pas facilement répondre à la distinction entre la thrombose et la thrombophlébite, la phlébothrombose. Quelle est la différence fondamentale? Quel médecin contacter?

    L'hématocrite est un indicateur assez important du sang, dont le taux diffère chez les enfants et les adultes, chez les femmes dans un état normal et pendant la grossesse, ainsi que chez les hommes. Comment l'analyse est-elle effectuée? Que souhaitez-vous savoir?

    Dans de nombreuses situations, comme la thrombophilie, une oxygénothérapie à domicile est nécessaire. Un traitement à long terme peut être effectué à domicile à l'aide d'appareils spéciaux. Cependant, vous devez d'abord connaître exactement les indications, les contre-indications et les complications possibles de ces méthodes de traitement..

    Sinkumar est prescrit pour empêcher la formation de caillots sanguins, l'utilisation doit être sous la surveillance d'un médecin. Les contre-indications aux pilules incluent la grossesse. Choisir ce qui est le meilleur - Warfarine ou Sinkumar, l'avantage est donné au premier.

    Un thrombus flottant extrêmement dangereux diffère en ce qu'il ne jouxte pas la paroi, mais flotte librement dans les veines de la veine cave inférieure, dans le cœur. Pour le traitement, une recanalisation peut être appliquée.

    Déterminez la protéine dans le sang avec des soupçons de nombreuses pathologies, y compris l'oncologie. L'analyse permet de déterminer la norme, des indicateurs accrus de réactifs c et de protéines s. Il vaut la peine de comprendre les significations: sang pour protéine cationique éosinophile, total. Le sang s'épaissit-il ou non?

    Déterminez le temps de prothrombine pour l'analyse du système de coagulation du plasma. Cela aide à identifier la probabilité de caillots sanguins. Par exemple, le test rapide est effectué sur des femmes pendant la grossesse. Quel est le taux de l'indicateur? Et si augmenté, diminué?

    Thrombophilie étendue

    Informations sur l'étude

    Une étude de 12 facteurs génétiques de la thrombophilie est utilisée pour évaluer le risque de thrombose et d'autres complications chez les personnes à risque.

    L'étude comprend l'analyse de 12 paramètres:

    • Facteur de coagulation II (thrombine F2).
    • Facteur de coagulation V (facteur F5 Leiden), facteur V Leiden.
    • Facteur de coagulation VII (proconvertine F7).
    • Facteur de coagulation XIII (F13A1).
    • Fibrinogène (facteur de coagulation 1), FGB.
    • Intégrine alpha 2 ITGA2.
    • Intégrine, bêta 3 (glycoprotéine plaquettaire IIIa), ITGB3.
    • Inhibiteur de l'activateur du plasminogène SERPINE1 (PAI1).
    • Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR).
    • Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR).
    • Méthionine synthase MTR.
    • Méthionine synthase réductase MTRR.

    La thrombophilie est une prédisposition à la formation de caillots sanguins (caillots sanguins) dans la lumière d'un vaisseau de nature héréditaire ou acquise. Les caillots sanguins bloquent la circulation sanguine, provoquant une maladie coronarienne, une embolie pulmonaire, des accidents vasculaires cérébraux et des crises cardiaques.

    Le développement de la thrombophilie est responsable de mutations dans certains gènes codant pour des facteurs de coagulation, des facteurs plaquettaires et des facteurs de fibrinrolyse (système anticoagulant). Chez les personnes en bonne santé, les systèmes de coagulation et d'anticoagulation du sang sont en équilibre, empêchant la formation de caillots sanguins et des saignements excessifs. Dans certaines pathologies, dont la thrombophilie, l'équilibre est perturbé.

    Il n'y a pas de traitement pour la thrombophilie, mais il existe des mesures préventives efficaces qui peuvent prévenir le développement de complications.

    L'analyse est une étude génétique moléculaire des gènes des facteurs de coagulation, de la fibrinolyse, des récepteurs plaquettaires, dont le changement d'activité entraîne une tendance à une augmentation de la formation de thrombus. Les gènes des enzymes responsables du métabolisme de l'acide folique peuvent être impliqués dans le développement de la maladie. Leurs mutations entraînent des modifications athérosclérotiques et thrombotiques dans les vaisseaux..

    Indications aux fins de l'étude

    • Antécédents familiaux de thromboembolie héréditaire.
    • Antécédents de thrombose:
    • thrombose unique jusqu'à 50 ans;
    • thrombose répétée;
    • un cas de thrombose à tout âge avec des antécédents familiaux;
    • thrombose de localisation inhabituelle (veines porte, mésentérique, cérébrale);
    • thrombose d'étiologie inconnue après 50 ans.
    • Situations à haut risque:
    • interventions chirurgicales massives;
    • immobilisation prolongée;
    • maladies oncologiques;
    • chimiothérapie.
    • AVC ischémique.
    • Maladies cardiovasculaires.
    • Prescrire un traitement antiplaquettaire standard.
    • Utilisation d'une contraception hormonale ou d'un traitement hormonal substitutif.
    • Planification de la grossesse chez les femmes ayant des antécédents de thrombose, des parents au 1er degré avec une thrombophilie héréditaire diagnostiquée ou des antécédents familiaux de complications thromboemboliques.
    • Antécédents obstétricaux compliqués.
    Contre-indications et restrictions

    Il n'y a pas de contre-indications absolues.

    Préparation à la recherche

    • Vous devez donner du sang à jeun après 8 heures de jeûne.
    • La veille de la prise du matériel biologique, il est recommandé d'abandonner l'alcool, de prendre des médicaments, de manger des aliments gras et de faire un effort physique intense..
    • 1 à 2 heures avant l'étude, vous devez vous abstenir de boire du café, du thé fort et des boissons gazeuses sucrées, de fumer.
    • Il n'est pas recommandé d'être testé le lendemain des examens de massage, de physiothérapie, d'échographie et de radiographie.
    Méthode de recherche

    PCR en temps réel.

    Format de présentation des résultats, unités [et analyseur, si possible]

    Les résultats sont présentés sous la forme de la présence ou de l'absence de remplacement pour chaque point. Analyseur DT-96.

    F2: 20210 G> A variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote).

    F13: G> T (Val34Leu) variant Val / Val (normal), Val / Leu (mutation hétérozygote), Leu / Leu (mutation homozygote).

    FGB: -455 G> A variant G / G (normal), G / A (mutation hétérozygote), A / A (mutation homozygote).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variant C / C (normal), C / T (mutation hétérozygote), T / T (mutation homozygote).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Variant Leu / Leu (normal), Leu / Pro (mutation hétérozygote), Pro / Pro (mutation homozygote).

    PAI-1: -675 5G> 4G variant 5G / 5G (normal), 5G / 4G (mutation hétérozygote), 4G / 4G (mutation homozygote).

    Indicateurs analytiques

    La quantité d'ADN analysée doit être d'au moins 1,0 ng.

    Facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine. Recherche de polymorphismes dans les gènes: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Coût du service:RUB 4900 * Commander
    Période d'exécution:5 à 12 k.d.
    • Classe Premium (pour les femmes de 30 ans et plus) - I 42810 frotter. Ce programme fait partie d'un examen de laboratoire complet destiné aux femmes de plus de 30 ans afin de détecter les troubles de divers organes et systèmes du corps, principalement caractéristiques de cet âge. Commander
    Commander Dans le cadre du complexe, c'est moins cherLa période spécifiée n'inclut pas le jour de la prise du biomatériau

    Au moins 3 heures après le dernier repas. Vous pouvez boire de l'eau sans gaz.

    Méthode de recherche: Détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).

    Recherche sur les polymorphismes dans les gènes:

    • F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogène A), rs1800790
    • SERPINE1 ou PAI-1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Les polymorphismes des gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine augmentent la probabilité de thrombose veineuse et de complications associées, principalement dans les veines des membres inférieurs, ainsi que dans les veines cérébrale, mésentérique, hépatique et porte. L'identification simultanée de plusieurs facteurs génétiques prédisposant à des conditions thrombophiles augmente considérablement le risque de thrombose. Par exemple, l'identification simultanée d'allèles de risque dans les gènes F2 et F5 chez un patient augmente le risque de thrombose de 22 fois, et leur détermination séparée seulement 2 fois.

    Le fait de savoir qu'une personne souffre de thrombophilie congénitale, de thrombophilie mixte ou simplement d'un risque génétique accru de thrombose affecte de manière significative:

    • pour la préparation préopératoire et la gestion postopératoire;
    • préparation et gestion de la grossesse et de l'accouchement;
    • sur le développement de la prévention individuelle de la thrombose et la nomination d'un certain nombre de médicaments, etc..

    Il est nécessaire de se rappeler des facteurs supplémentaires qui augmentent le risque de développer une thrombophilie:

    • hypertension artérielle;
    • modifications vasculaires sclérotiques;
    • taux de cholestérol élevé;
    • mauvaises habitudes (abus de boissons alcoolisées, tabagisme, etc.);
    • processus pathologiques graves et maladies (tumeurs malignes, maladie des rayons, maladies des organes internes, en particulier du foie).

    Cette étude vise à identifier les mutations polymorphes dans les gènes qui activent ou désactivent divers liens du système de coagulation sanguine et augmentent ou diminuent la probabilité de formation de thrombose veineuse.

    La détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants est effectuée par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).

    Les avantages de la méthode:

    • valeur prédictive élevée des facteurs de risque identifiés;
    • l'exactitude de la détermination du génotype;
    • l'analyse de la présence de mutations suffit à effectuer une fois dans la vie.

    INDICATIONS POUR L'ÉTUDE:

    • Détermination pré-symptomatique du risque de développer une thrombose veineuse;
    • Cas récurrents de thromboembolie veineuse;
    • Le premier épisode de thromboembolie veineuse avant l'âge de 50 ans;
    • Le premier épisode de thromboembolie veineuse en l'absence de facteurs de risque environnementaux à tout âge;
    • Le premier épisode de thromboembolie veineuse avec localisation anatomique inhabituelle (veines cérébrales, mésentériques, hépatiques, portes, etc.);
    • Le premier épisode de thromboembolie veineuse chez les personnes de tout âge qui ont des parents au premier degré (parents, enfants, sœurs, frères) atteints de thrombose de moins de 50 ans;
    • Le premier épisode de thromboembolie veineuse qui survient pendant la grossesse, pendant la période post-partum ou pendant la prise de contraceptifs oraux;
    • Mort fœtale intra-utérine inexpliquée au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse, anomalies de la structure et de la fonction du placenta, pathologie de l'accouchement, retard du développement fœtal;
    • Premier épisode de thromboembolie veineuse pendant le traitement hormonal substitutif;
    • Cardiopathie ischémique, hypertension artérielle, athérosclérose ou thrombose veineuse;
    • Syndrome des antiphospholipides.

    INTERPRÉTATION DES RÉSULTATS:

    Pour chaque polymorphisme dans le formulaire de réponse dans la colonne "Résultat" son état allélique est indiqué: "Hétérozygote" ou "Homozygote".

    Un exemple de résultat de recherche. Polymorphismes dans les gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine

    ParamètreRésultat
    Polymorphisme dans le gène F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963Géorgie
    Polymorphisme dans le gène F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorphisme dans le gène F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorphisme dans le gène FGB (fibrinogène, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorphisme dans le gène SERPINE1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Commentaire du laboratoire. Le même polymorphisme, étant un facteur de risque pour une maladie / condition, peut avoir un effet protecteur sur d'autres maladies. Une consultation avec un médecin spécialiste est nécessaire pour interpréter les résultats.
    Note de laboratoire. Aucune valeur de référence n'existe pour cette étude..
    • Si l'un de vos proches a 1 ou 2 lignes de relation (1 ligne de relation: mère, père; 2 ligne de relation: sœurs, frères, grands-mères, grands-pères) des facteurs génétiques prédisposition aux conditions thrombophiles ont été identifiés, veuillez indiquer cette information.
    • L'identification d'une prédisposition génétique détermine seulement un risque accru de développer la maladie, et non son développement obligatoire, ces patients sont montrés à l'observation dispensaire et à la prévention primaire.
    • Lorsque des polymorphismes sont détectés dans les gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine, un examen de laboratoire régulier est recommandé conformément aux programmes 300006 Système d'hémostase (dépistage) et autres tests de laboratoire.
    • Si nécessaire, en fonction des résultats de la recherche, une conclusion est rédigée par un généticien (code service 181014).
    • La conclusion d'un généticien n'est effectuée que pour les prestations effectuées dans le laboratoire CMD.
    • Le généticien décrit le résultat dans les 10 jours ouvrables suivant la fin du test génétique.
    • La conclusion d'un généticien comprend une explication de la signification du génotype identifié, des mécanismes pathogéniques possibles associés au développement de certaines conditions, des risques individuels de développement de conditions pathologiques et des recommandations pour la prévention, le diagnostic et les approches possibles de prise en charge du patient (en accord avec le médecin traitant).

    Nous attirons votre attention sur le fait que l'interprétation des résultats de la recherche, le diagnostic, ainsi que la nomination d'un traitement, conformément à la loi fédérale n ° 323-FZ sur les principes de base de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie du 21 novembre 2011, doit être effectuée par un médecin de la spécialisation appropriée.

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    Ce programme s'inscrit dans le cadre d'un examen de laboratoire complet destiné aux femmes de plus de 30 ans afin d'identifier les troubles de divers organes et systèmes du corps, principalement caractéristiques de cette tranche d'âge: numération globulaire complète, marqueurs biochimiques de l'inflammation, diagnostic de la fonction hépatique, maladies cardiovasculaires. système, reins, glande thyroïde, estomac, pancréas, intestins, diabète sucré de type 2, risque d'athérosclérose, étude des hormones sexuelles, évaluation de l'état de diverses vitamines, évaluation de l'état du système immunitaire dans les maladies allergiques, les maladies parasitaires, les marqueurs tumoraux; prédisposition génétique aux complications de la grossesse, à la thrombose, au cancer du sein et de l'ovaire.

    Indications aux fins de l'étude:

    • examen préventif prolongé des femmes de plus de 30 ans.

    Nous attirons votre attention sur le fait que l'interprétation des résultats de la recherche, le diagnostic, ainsi que la nomination d'un traitement, conformément à la loi fédérale n ° 323-FZ sur les principes de base de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie du 21 novembre 2011, doit être effectuée par un médecin de la spécialisation appropriée.

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    Biomatériau et méthodes de prélèvement disponibles:
    Un typeDans le bureau
    Sang avec EDTA
    Préparation à la recherche:

    Au moins 3 heures après le dernier repas. Vous pouvez boire de l'eau sans gaz.

    Méthode de recherche: Détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).

    Recherche sur les polymorphismes dans les gènes:

    • F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogène A), rs1800790
    • SERPINE1 ou PAI-1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Les polymorphismes des gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine augmentent la probabilité de thrombose veineuse et de complications associées, principalement dans les veines des membres inférieurs, ainsi que dans les veines cérébrale, mésentérique, hépatique et porte. L'identification simultanée de plusieurs facteurs génétiques prédisposant aux conditions thrombophiles augmente considérablement le risque de thrombose. Par exemple, la détection simultanée d'allèles de risque dans les gènes F2 et F5 chez un patient augmente le risque de développer une thrombose de 22 fois, et leur détermination séparée seulement 2 fois.

    Le fait de savoir qu'une personne souffre de thrombophilie congénitale, de thrombophilie mixte ou simplement d'un risque génétique accru de thrombose affecte de manière significative:

    • pour la préparation préopératoire et la gestion postopératoire;
    • préparation et gestion de la grossesse et de l'accouchement;
    • sur le développement de la prévention individuelle de la thrombose et la nomination d'un certain nombre de médicaments, etc..

    Il est nécessaire de se rappeler des facteurs supplémentaires qui augmentent le risque de développer une thrombophilie:

    • hypertension artérielle;
    • modifications vasculaires sclérotiques;
    • taux de cholestérol élevé;
    • mauvaises habitudes (abus de boissons alcoolisées, tabagisme, etc.);
    • processus pathologiques graves et maladies (tumeurs malignes, maladie des rayons, maladies des organes internes, en particulier du foie).

    Cette étude vise à identifier les mutations polymorphes dans les gènes qui activent ou désactivent divers liens du système de coagulation sanguine et augmentent ou diminuent la probabilité de thrombose veineuse..

    La détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants est effectuée par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).

    Les avantages de la méthode:

    • valeur prédictive élevée des facteurs de risque identifiés;
    • l'exactitude de la détermination du génotype;
    • l'analyse de la présence de mutations suffit à effectuer une fois dans la vie.

    INDICATIONS POUR L'ÉTUDE:

    • Détermination pré-symptomatique du risque de développer une thrombose veineuse;
    • Cas récurrents de thromboembolie veineuse;
    • Le premier épisode de thromboembolie veineuse avant l'âge de 50 ans;
    • Le premier épisode de thromboembolie veineuse en l'absence de facteurs de risque environnementaux à tout âge;
    • Le premier épisode de thromboembolie veineuse avec localisation anatomique inhabituelle (veines cérébrales, mésentériques, hépatiques, portes, etc.);
    • Le premier épisode de thromboembolie veineuse chez les personnes de tout âge qui ont des parents au premier degré (parents, enfants, sœurs, frères) atteints de thrombose de moins de 50 ans;
    • Le premier épisode de thromboembolie veineuse qui survient pendant la grossesse, pendant la période post-partum ou pendant la prise de contraceptifs oraux;
    • Mort fœtale intra-utérine inexpliquée au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse, anomalies de la structure et de la fonction du placenta, pathologie de l'accouchement, retard du développement fœtal;
    • Premier épisode de thromboembolie veineuse pendant le traitement hormonal substitutif;
    • Cardiopathie ischémique, hypertension artérielle, athérosclérose ou thrombose veineuse;
    • Syndrome des antiphospholipides.

    INTERPRÉTATION DES RÉSULTATS:

    Pour chaque polymorphisme dans le formulaire de réponse dans la colonne "Résultat" son état allélique est indiqué: "Hétérozygote" ou "Homozygote".

    Un exemple de résultat de recherche. Polymorphismes dans les gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine

    ParamètreRésultat
    Polymorphisme dans le gène F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963Géorgie
    Polymorphisme dans le gène F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorphisme dans le gène F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorphisme dans le gène FGB (fibrinogène, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorphisme dans le gène SERPINE1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Commentaire du laboratoire. Le même polymorphisme, étant un facteur de risque pour une maladie / condition, peut avoir un effet protecteur sur d'autres maladies. Une consultation avec un médecin spécialiste est nécessaire pour interpréter les résultats.
    Note de laboratoire. Aucune valeur de référence n'existe pour cette étude..
    • Si l'un de vos proches a 1 ou 2 lignes de relation (1 ligne de relation: mère, père; 2 ligne de relation: sœurs, frères, grands-mères, grands-pères) des facteurs génétiques prédisposition aux conditions thrombophiles ont été identifiés, veuillez indiquer cette information.
    • L'identification d'une prédisposition génétique détermine seulement un risque accru de développer la maladie, et non son développement obligatoire, ces patients sont montrés à l'observation dispensaire et à la prévention primaire.
    • Lorsque des polymorphismes sont détectés dans les gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine, un examen de laboratoire régulier est recommandé conformément aux programmes 300006 Système d'hémostase (dépistage) et autres tests de laboratoire.
    • Si nécessaire, en fonction des résultats de la recherche, une conclusion est rédigée par un généticien (code service 181014).
    • La conclusion d'un généticien n'est effectuée que pour les prestations effectuées dans le laboratoire CMD.
    • Le généticien décrit le résultat dans les 10 jours ouvrables suivant la fin du test génétique.
    • La conclusion d'un généticien comprend une explication de la signification du génotype identifié, des mécanismes pathogéniques possibles associés au développement de certaines conditions, des risques individuels de développement de conditions pathologiques et des recommandations pour la prévention, le diagnostic et les approches possibles de prise en charge du patient (en accord avec le médecin traitant).

    Nous attirons votre attention sur le fait que l'interprétation des résultats de la recherche, le diagnostic, ainsi que la nomination d'un traitement, conformément à la loi fédérale n ° 323-FZ sur les principes de base de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie du 21 novembre 2011, doit être effectuée par un médecin de la spécialisation appropriée.

    Analyse génétique de la thrombophilie: pourquoi est-elle nécessaire et ce qu'elle montre

    Nous disons qui doit subir cet examen et pourquoi, ainsi que comment il est effectué et comment déchiffrer correctement les résultats.

    La rhombophilie T est une maladie associée à une capacité accrue du sang à former des caillots. En raison de processus pathologiques dans les vaisseaux, des caillots sanguins se forment spontanément, bloquant la circulation sanguine. Divers troubles du système de coagulation sanguine survenus peuvent être dus à des caractéristiques génétiques (c'est la raison de la nécessité de procéder à une analyse génétique de la thrombophilie). Le résultat peut être des caillots sanguins spontanés, qui posent un risque grave, provoquant une ischémie, un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque, une embolie pulmonaire et d'autres conditions potentiellement mortelles.

    Au cours du fonctionnement normal du corps, la constance de l'environnement interne est assurée - l'homéostasie, dont l'une des fonctions est la régulation de la formation de thrombus. Le corps, empêchant la perte de sang en cas de dommage aux vaisseaux, empêche la formation excessive de caillots sanguins et favorise également leur résorption. Si le système d'homéostasie échoue, la thrombophilie se développe - une condition potentiellement dangereuse pour la santé qui peut se faire sentir à tout âge.

    À quoi sert l'examen?

    Une analyse génétique de la thrombophilie, une étude qui identifiera les marqueurs de la coagulation sanguine, aidera à déterminer la présence d'une maladie héréditaire et le risque de complications. Grâce à cette enquête, il est possible d'identifier les risques existants en temps opportun et de prendre les mesures nécessaires à temps pour les minimiser..

    Dans la forme héréditaire de la thrombophilie, le polymorphisme génétique qui régule les processus de coagulation joue un rôle important. Différentes variations d'un même gène peuvent être responsables de l'apparition du même trait. Parmi les «coupables» de la thrombophilie:

    • Gènes de coagulation codant pour le fibrinogène ou la prothrombine;
    • Gènes responsables du tonus vasculaire;
    • Gène de glycoprotéine plaquettaire, glycoprotéine, etc.

    En raison de leur grand nombre, le diagnostic est souvent difficile..

    De plus, le polymorphisme peut être de deux types: hétérozygote et homozygote. Dans un cas, il y a portage d'un gène «défavorable». Dans la deuxième variante, la situation est assez grave, une personne est propriétaire de deux gènes récessifs ou dominants responsables de l'apparition de certains signes. De plus, il n'y aura pas forcément de mutations, le variant peut bien représenter une variation naturelle. Par conséquent, en effectuant une analyse génétique de la thrombophilie, il est possible d'identifier les changements associés au polymorphisme génétique, de prescrire les médicaments nécessaires qui peuvent réduire le risque de complications et de déterminer des mesures pour les prévenir..

    À qui le test de thrombophilie est-il recommandé?

    Pour exclure une tendance héréditaire à la thrombose, il est recommandé de subir un examen:

    • Patients ayant des antécédents de thrombose;
    • Les personnes dont les proches parents sont des patients présentant des complications thrombolytiques de moins de 50 ans;
    • Les femmes enceintes et les femmes prévoyant de concevoir ou de prendre des contraceptifs oraux pendant une longue période. L'examen de la thrombophilie chez la femme enceinte est recommandé si la gestation précédente était accompagnée d'une thrombose, s'est terminée par une fausse couche spontanée après 10 semaines de grossesse, ainsi que par des antécédents obstétricaux compliqués: insuffisance placentaire, décollement placentaire, retard de croissance fœtale, etc..
    • Après des tentatives infructueuses de FIV;
    • Avec une maladie oncologique existante, des maladies d'origine auto-immune, avec des maladies métaboliques (diabète sucré, obésité);
    • S'il y a des antécédents d'opérations dans la zone des gros gros vaisseaux, des blessures graves, des infections.

    L'analyse de la thrombophilie génétique en préparation de la FIV, ainsi que lors de la planification de la conception est particulièrement pertinente. Vous pouvez ainsi prévenir les fausses couches habituelles, la mort fœtale pendant la période prénatale, les pathologies du développement, l'apparition de thrombose dans la période post-partum, ainsi que d'autres complications obstétricales graves. Une fois les résultats de l'analyse génétique de la thrombophilie reçus, le spécialiste pourra prescrire le traitement nécessaire et la femme enceinte sera en mesure de soutenir la grossesse avec compétence..

    En savoir plus sur le rôle de la thrombophilie et des troubles immunitaires dans les fausses couches:

    Comment la thrombophilie est-elle testée?

    Pour l'examen, du sang veineux pris le matin à jeun ou de l'épithélium buccal (buccal) peut être prélevé. Cette méthode convient à l'examen des enfants. Avant de procéder à une analyse, il est recommandé de rincer la cavité buccale à l'eau bouillie. Le matériel de recherche est pris avec un coton-tige, donc toute sensation désagréable est exclue. Le test génétique de thrombophilie est effectué une fois, le résultat est prêt en 7 à 14 jours et est valable toute la vie.

    Décoder l'analyse de la thrombophilie

    Lors du décodage de l'étude, les données sur la présence de maladies existantes et l'état de santé général sont prises en compte. En fonction des symptômes, une étude de certains indicateurs est prescrite. Parmi les plus couramment recommandés:

    • Un inhibiteur de l'activateur du plasminogène - l'un des principaux composants du système anticoagulant, est effectué pour déterminer l'efficacité du gène, responsable du processus de fibrinolyse et de la dégradation des caillots sanguins. En utilisant l'analyse, vous pouvez identifier la prédisposition d'une personne à la crise cardiaque, à l'athérosclérose, à l'ischémie, à la prééclampsie, à la résistance à l'insuline et même à l'obésité. Décodage du résultat:

    5G 5G - considéré comme la norme

    5G 4G - niveau intermédiaire

    4G 4G - le niveau est augmenté. Lors de l'examen, seul le polymorphisme génétique est déterminé, il n'y a pas d'indicateur de norme.

    • Les taux de fibrinogène sont importants pour les caillots sanguins. L'analyse permet de déterminer le polymorphisme du gène responsable de l'indice de fibrinogène, ce qui est important en cas d'anomalies pendant la grossesse, et sur la base de l'analyse, il est possible de supposer un accident vasculaire cérébral, une thromboembolie, une thrombose. Interprétation de l'analyse:

    G G - les indicateurs sont normaux

    G A - le niveau de fibrinogène est modérément augmenté

    A A - excès significatif du niveau.

    • Facteur de coagulation 13 - sert à déterminer le travail du système de coagulation du corps, ainsi que la présence d'une thrombophilie génétique. Le résultat montre:

    G G - à propos de l'activité normale de la protéine F13

    G T - activité modérément inférieure

    T T - l'activité est considérablement réduite. Dans le groupe de patients avec le génotype T T, la pathologie est beaucoup moins fréquente.

    • Le facteur de coagulation 5 est un composant spécial du sang responsable de la coagulation. Vous permet de diagnostiquer la mutation Leiden, qui est responsable du développement de la thromboembolie, de la thrombose, de la prééclampsie et d'autres complications associées à la grossesse, aux accidents vasculaires cérébraux. Également utilisé pour déterminer le risque de complications thromboemboliques lors de la prescription de médicaments hormonaux.

    G G - la concentration de la substance est normale, le génotype ne prédispose pas à une coagulation accrue, il n'y a pas de thrombophilie génétique

    G A - léger excès de concentration, il existe une prédisposition à la thrombose

    A A - les indicateurs sont dépassés, le génotype prédispose à une augmentation de la coagulation sanguine.

    • Facteur de niveau 2 - recommandé pour les patients si un traitement hormonal est attendu. Le facteur est un précurseur de la thrombine - une substance impliquée dans le processus de coagulation, est présente à l'état inactif. Grâce à l'analyse, il est possible de déterminer la prédisposition au développement de la thrombose, de la thromboembolie, de l'infarctus du myocarde, à la fois pendant la prise d'hormones et pendant la grossesse.

    G G - il n'y a pas d'augmentation de la coagulation sanguine, pas de thrombophilie génétique

    G A - il y a une prédisposition à la thrombose

    A A - risque élevé de thrombose.

    En plus des marqueurs génétiques, des tests concomitants peuvent également être prescrits, y compris, par exemple:

    • Le marqueur de la formation de thrombus D-dimère est un fragment de protéine qui apparaît lors de la dégradation d'un thrombus, sa quantité indique l'activité de décomposition des caillots sanguins. Le test est utilisé pour diagnostiquer le DIC, pour le suivi pendant le traitement par anticoagulants. Les indicateurs de 0-0,55 μg / ml sont considérés comme la norme. Un fort excès peut indiquer une thromboembolie ou une coagulation intravasculaire disséminée, et se produit également en oncologie, en pathologie cardiaque et hépatique, après des blessures et des opérations antérieures. Pendant la grossesse, les indicateurs augmentent, augmentant au troisième trimestre. Chez les personnes âgées, ainsi que chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde, une augmentation du taux de D-dimère est possible, par conséquent, le diagnostic de thrombophilie n'est pas toujours informatif.
    • APTT - temps de thromboplastine partielle activée - détermine le temps pendant lequel un thrombus se forme. Sa valeur n'indique pas tant la thrombophilie génétique existante que le travail du système de coagulation, une augmentation des valeurs indique une tendance aux saignements.

    Il existe un certain nombre d'autres marqueurs, la quantité de recherche nécessaire est déterminée par le médecin, en tenant compte des indications de l'étude. De la manière habituelle, les résultats pour le génotype ne sont pas déchiffrés, il n'y a pas de normes permises / inacceptables. Quant aux résultats, il y a beaucoup de nuances, il vaut donc mieux confier l'interprétation des analyses à un spécialiste.

    Vaut-il la peine de faire?

    La thrombophilie héréditaire nécessite qu'une personne soit attentive à sa santé. Pour prévenir les manifestations de la maladie, certaines règles doivent être suivies, vous devrez peut-être prendre des médicaments. Si le même gène est hérité de deux parents, une analyse génétique de la thrombophilie lors de la planification d'une grossesse est particulièrement justifiée. Dans tous les cas, après avoir été examinée, une personne reçoit des informations sur sa santé et ses divers risques, ce qui aidera à éviter des complications potentiellement mortelles. Comme le dit le dicton: prévenu est avant-bras!

    Oksana Matiash, médecin généraliste